脑脊液ctDNA检测与中枢神经系统肿瘤精准诊疗

脑脊液ctDNA检测与中枢神经系统肿瘤精准诊疗
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脑脊液ctDNA检测与中枢神经系统肿瘤精准诊疗近30年来,原发性恶性脑肿瘤发生率以1%~2%的增长率逐年递增,在中国,发病率达到2~5/10万,其致死率过半。以影像学为主的常规临床检测方式,其滞后性与非特异性已无法满足现代精准医疗的要求。为突破困境,脑脊液作为中枢神经系统中的循环液体,研究表明含有可检测的循环肿瘤DNA,因此检测脑脊液中ctDNA的变化可反映实体瘤的情况。通过腰椎穿刺获取患者样品后,可对其进行分型、药物匹配、预后及疾病的动态进展的评估,为脑肿瘤患者的精准诊疗带来新希望。

影像学检测技术的局限性

许多不同亚型的原发病人接受外科手术伴随放疗和化疗,由于缺乏中枢神经系统恶性肿瘤临床生物标志物,对病人的常规监控方式是通过计算机断层扫描射线照射或者MRI(Magnetic Resonance Imaging)。然而,影像学在疾病的进展过程中对组织改变的检测,通常是非特异性、滞后的(明显肿瘤团块形成时才有效)。传统诊疗过程中,为了监测疾病进展,病人就必然需要接受额外的外科手术或射线。

因此,临床急需一个敏感性、特异性较高的肿瘤标志物。

微创技术与液体活检

微创技术检测疾病负担,对许多中枢神经系统疾病来说是一种挑战,这种挑战与外科手术的高风险和现代成像模式的局限性相关。由于目前还缺乏一种有效的方式来评估肿瘤复发的风险或疗效,因此许多病人需要接受重复的外科手术,例如30%的胶质母细胞瘤患者需要在复发时接受重复的外科手术。手术带来一

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